Dublul test este o analiza a sangelui, efectuata la fel ca si in cazul unei analize obisnuite a sangelui. Procedura propriu-zisa nu prezinta nici un pericol. Se face la 12 saptamani de sarcina. Aceasta metoda presupune examinarea / analiza markerilor:
- gonadotropina corionica fetala (HCG)
- proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A)
Triplul test este o analiza a sangelui, efectuata la fel ca si o analiza obisnuita a sangelui (se preleveaza sange din bratul mamei). Procedura propriu-zisa nu prezinta nici un pericol, nici pentru mama, nici pentru fat. Se face la 16 saptamani de sarcina. In ultimii ani tot mai mult se foloseste testul triplu. Aceasta metoda presupune examinarea / analiza markerilor:
- alfa-fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionica fetala (HCG)
- estriolul neconjugat (E3).
In unele institutii medicale sunt investigate AFP si HCG (dublu test) sau doar AFP. Dar, efectuarea doar a unui component din testul dublu reduce din veridicitate. Valoarea diagnostica a testului triplu constituie pana la 90% - in depistarea defectelor de dezvoltare a sistemului nervos, 60-70% - in depistarea bolilor cromozomiale.
Alfa-fetoproteina (AFP) – este componenta de baza a serului la fatul in formare. Aceasta proteina este produsa de corpul galben si ficatul fatului, este eliberata in lichidul amniotic impreuna cu urina lui si prin placenta trece in sangele mamei. Analiza sangelui prelevat din vena mamei indica cantitatea de alfa-fetoproteina produsa si eliberata de fat. AFP se depisteaza in sangele mamei din saptamanile 5-6 de sarcina. Cantitatea de AFP din sangele mamei se schimba in cazul cand aceasta componenta este eliberata intr-o cantitate mare. O cantitate ridicata de AFP in sangele matern care trece peste limitele valorilor normale poate indica un risc crescut pentru:
- defecte ale tubului neural (hernia encefalului sau maduvei spinarii)
- defecte ale peretelui abdominal posterior
- anomalii ale rinichilor
- defecte ale duodenului
Exista un risc crescut atunci cand cantitatea de AFP creste de 2,5 ori sau mai mult comparativ cu indicatorul mediu pentru varsta de gestatie. De exemplu, in cazul anencefaliei (absenta encefalului) nivelul AFP creste de aproximativ 7 ori in comparatie cu valoarea normala. Dar, atentie, schimbarea nivelului de afp nu indica neaparat o patologie a fatului. Exista si alte cauze de schimbare a nivelului AFP, de exemplu, sarcina gemelara (in timpul careia aceasta proteina este produsa de 2 sau mai multi feti).
S-a observat schimbarea nivelului de AFP si in alte situatii: risc de avort spontan legat de insuficienta feto-placentara cand este dereglata circulatia intre placenta si fat. In 30% din cazurile de defecte cromozomiale, cand apar cromozomi in plus intr-o pereche sau alta de cromosomi fapt ce duce la formarea unor anomalii de dezvoltare (sindromul Down, Edward, Seresevschii-Terner), nivelul de AFP este mai mic decat valoarea medie.
Gonadotropina corionica fetala (HCG) – este o proteina produsa de celulele corionului (corionul – o parte a embionului, din care in continuare se formeaza placenta). Aceasta proteina (i se mai spune hormonul de sarcina) se depisteaza in organismul femeii dupa 10-12 zile dupa fecundare. Prezenta ei permite confirmarea sarcinii cu ajutorul testului de sarcina. Rezultatul ce poate fi urmarit pe banda testului este calitativ, adica vorbeste despre prezenta sau absenta HCG. Determinarea cantitativa a HCG permite observarea sarcinii şi decurgerii ei: de exemplu, in cazul unei sarcini extrauterine sau oprita in evolutie / dezvoltare, ritmul de crestere a HCG nu corespunde valorii normale. La inceputul trimestrului doi de sarcina, nivelul HCG este folosit ca unul din indicatorii de diagnostic in anomaliile de dezvoltare si patologiile cromozomiale ale fatului. Nivelul HCG in sangele femeii insarcinate, de obicei, creste in prezenta sindromului Down (trisomia 21) si scade in cazul sindromului Edwards (trisomia 18) (boala, care se caracterizeaza prin mai multe defecte de dezvoltare ale organelor interne si deficienta mintala).
Estriolul (E3). Producerea estriolului incepe in ficatul fatului si se incheie in placenta. Astfel, la producerea acestuia iau parte si fatul si placenta. Concentrarea E3 in sangele femeii insarcinate permite evaluarea starii fatului. In mod normal, nivelul de estriol creste pe parcursul sarcinii.
Proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A). Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindroame coronariene acute.
In cazul depistarii unor anomalii, femeia insarcinata este indreptata catre medicul genetician pentru alte investigatii (amniocenteza). Unele femei sunt sfatuite sa mearga la consultatia medicului genetician, indiferent de rezultatele investigatiilor, pentru ca in cazul lor probabilitatea nasterii copiilor cu defecte de dezvoltare congenitale si patologii cromozomiale este mai inalta (femeile cu varsta de peste 35 de ani, prezenta in familie a purtatorilor unor boli cromozomiale, nasterea copiilor cu defecte de dezvoltare, folosirea preparatelor citostatice si antiepileptice, depistarea semnelor patologiei fatului in timpul ecografiei).
In cazul depistarii unor devieri, se recomanda repetarea testului, iar daca indicatorii sunt in scadere sau crestere – se fac investigatii suplimentare. Amniocenteza este un test prin care se pot detecta anormalitati cromozomiale, cum este de pilda Sindromul Down. Intre saptamanile 14 si 18, un ac foarte subtire este introdus in sacul amniotic de unde se preia o cantitate mica de lichid si se analizeaza. Amniocenteza prezinta risc scazut de avort (0.5%), deci este bine sa discuti cu medicul daca esti ingrijorata despre riscurile si avantajele acestui test.
Malformatiile congenitale la nastere reprezinta, ca frecventa medie, 5% din totalul nasterilor, acest procent fiind in crestere in cazul mamelor care aduc pe lume copii la varste inaintate sau a celor care nu merg la medic niciodata pe durata sarcinii. Malformatiile sunt anomalii structurale micro/macroscopice datorate unei defectuoase dezvoltari intrauterine prezente si la nastere.
Analizand cauzele de mortalitate perinatala, doua treimi sunt generate de malformatiile congenitale, bolile si suferintele din perioada perinatala si numai o treime de actul nasterii si traumatisme obstetricale. Drogurile si medicamentele ocupa primul loc intre agentii declansatori. Alti factori etiologici sunt defectele cromozomiale si genetice, afectiunile materne (alcoolism, diabet, epilepsie etc), infectiile congenitale (rubeola, toxoplasmoza, sifilis), radiatiile ionizante s.a.
Malformatiile congenitale sunt rezultatul a cel putin trei moduri de producere. Cea mai frecventa malformatie congenitala este sindromul Down, cu o incidenta de 1:800 de nasteri. Boala se caracterizeaza prin retard psihic si fizic (defecte morfologice, malformatii cardiace in 30-40% din cazuri). Apare mai frecvent in cazurile in care mamele au peste 35 de ani. Speranta de viata a unei persoane cu sindrom Down se situeaza intre 45 si 55 de ani. Alte tipuri de sindroame sunt Edwards (incidenta 1:8.000 de nasteri, dar 85% din feti mor inainte de nastere), Patau (incidenta 1:20.000 de nasteri), Turner (1:4.000 de nasteri), Klinefelter (incidenta 1:800 de nasteri). Pentru ca numarul copiilor cu boli grave sa fie redus, obiectivul prioritar il reprezinta educarea viitoarelor mame in sensul prezentarii la medic pe toata durata sarcinii. Acesta trebuie sa prescrie femeii insarcinate cel putin opt consulturi de specialitate in cazul in care sarcina evolueaza fara risc si analize specifice pentru depistarea precoce a malformatiilor. Indicat în saptamanile 14-21 de sarcina, triplul test reprezinta cea mai importanta actiune de depistare a anomaliilor fatului.
Depasind etapa de cercetare si dezvoltare, ecografia tridimensionala ocupa astazi un loc important in aprecierea prenatala a statusului fetal, alaturi de ecografia 2D in timp real si Doppler. Orice ginecolog recomanda o ecografie 2D, adica ecografie plana care se poate realiza la ecografele obisnuite, ca si etapa normala de supraveghere a sarcinii, iar in cazul in care apare ceva in neregula cu fatul, ginecologul va extinde investigatia cu ecografie 3D si 4D pentru a obtine un surplus de informatii in scopul stabilirii unui diagnostic corect. Prima ecografie are rolul de a diagnostica o sarcina multipla si de a stabili data probabila a nasterii. Toate acestea se pot afla cu o ecografie 2D.
Ecografia 3D implica echipamente de inalta performanta, dotate cu sonde dedicate si soft-uri speciale pentru achizitia simultana de imagini in cele trei planuri ortogonale - frontal, sagital si transversal - si reconstructia imaginii in spatiu, care permite o analiza topografica riguroasa a fiecarui detaliu de morfologie fetala.
Ecografia 4D adauga la ecografia 3D cel de-al patrulea element - timpul, rezultand obtinerea de imagini in miscare, vizibile in spatiu si timp real, ale fatului sau oricarui organ intern.
Pe langa impactul afectiv deosebit asupra parintilor - care pot vizualiza in spatiu fatul aflat inca in uterul matern, beneficiile medicale sunt multiple si incontestabile:
- examinatorul are o imagine completa a campului de interes - toate cele 3 planuri ortogonale se vad simultan pe ecran, ceea ce permite o identificare exacta a planurilor anatomice, atat pentru o biometrie precisa cat si pentru aprecierea anomaliilor structurale (spina bifida, defecte ale buzelor / palatului, polidactilie, dismorfisme faciale etc)
- volumele stocate pot fi disecate milimetru cu milimetru, in toate cele 3 dimensiuni, dupa terminarea scanarii
- suprafetele si imaginile transparente sunt analizate direct de ecograf si redate fie ca imagine sculpturala, fie ca detalii scheletice asemanatoare imaginilor radiologice
- aprecierea directa, in spatiu, a miscarilor fetale: deglutitie, miscari respiratorii, miscarea buzelor, pleoapelor, membrelor, activitatea peristaltica digestiva
- pacienta are avantajul reducerii duratei de examinare, evaluarea avand loc postscanare
- orice volum stocat poate fi revazut, reanalizat si orice distanta remasurata ulterior
Calitatea imaginilor 3D / 4D depinde insa de abilitatea examinatorului, de prezenta / absenta lichidului amniotic din jurul zonei de interes, de pozitia fatului sau de grosimea peretelui matern. Astfel ca, situarea fatului in contact cu placenta sau peretele uterin, oligoamniosul, interpunerea cordonului ombilical sau obezitatea mamei pot face dificila sau imposibila reconstructia cu acuratete a suprafetei fetale.
Completand astazi ecografia bidimensionala in timp real si doppler, ecografia 3D / 4D pare a avea un potential major in cercetarea si studierea sonoembriologiei, deschizand noi frontiere obstetricii moderne.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu